MALATTIE PLASMACELLULARI
Le malattie plasmacellulari sono un gruppo di patologie del sangue che hanno origine da un tipo particolare di cellula del sistema immunitario: la plasmacellula.
In condizioni normali, queste cellule servono a produrre anticorpi (immunoglobuline) che ci difendono dalle infezioni.
In alcune persone, però, una plasmacellula può mutare e iniziare a moltiplicarsi in modo anomalo, producendo grandi quantità di un solo tipo di anticorpo, chiamato proteina monoclonale o componente M, in grado di accumularsi.
Non tutte le forme sono uguali.
Alcune sono benigne o stabili, e richiedono solo controlli periodici, mentre altre possono diventare patologie ben definite:
“MGUS” (acronimo di “Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance”, ovvero gammopatia monoclonale di significato incerto)
è una condizione molto comune, soprattutto con l’età. Non dà sintomi e nella maggior parte dei casi resta stabile per tutta la vita
Mieloma multiplo
è la forma più nota e clinicamente rilevante.
In questa situazione le plasmacellule anomale si accumulano nel midollo osseo e possono interferire con la normale produzione di cellule del sangue o provocare danni ad altri organi
Plasmacitoma solitario
quando la proliferazione rimane limitata a un’unica sede (ad esempio un osso)
Amiloidosi da catene leggere
in cui frammenti di anticorpi si depositano nei tessuti, alterandone la funzione
Molte persone scoprono la presenza di una gammopatia durante esami di routine. Può però succedere che la malattia sia “più attiva”, in tal caso possono comparire
stanchezza o pallore
per riduzione dei globuli bianchi
dolore osseo o fratture più facili
se e quando le ossa diventano fragili
infezioni ricorrenti
perchè gli anticorpi "buoni"
diminuiscono
alterazione del sangue o dei reni
per accumulo della proteina monoclonale
nausea, sete o confusione
se aumenta troppo il calcio nel sangue
Questi sintomi NON significano sempre che la malattia sia grave
servono a guidare il medico nel decidere se e quando intervenire.
Per questo, un corretto dialogo tra paziente e professionisti sanitari risulta essere centrale prima nell’inquadramento della condizione e successivamente nel possibile percorso terapeutico
La diagnosi si basa su
analisi del sangue
analisi delle urine
per individuare la proteina monoclonale
esami di imaging (TAC, risonanza magnetica
per controllare lo stato delle ossa
biopsia ossea (prelievo osseo)
in alcuni casi, per capire quante plasmacellule anomale sono presenti e se esistono alterazioni genetiche che aiutano a definire il tipo e la prognosi della malattia
Le forme non attive (come la MGUS o il mieloma “indolente”) vengono semplicemente monitorate nel tempo, con controlli periodici
Quando invece la malattia provoca sintomi o danni, il trattamento può includere
farmaci mirati
che agiscono sulle cellule malate
immunoterapie e anticorpi monoclonali
terapia autologo di cellule staminali
nei pazienti più giovani con condizioni favorenti
terapie di supporto
per proteggere ossa e reni o prevenire infezioni
Grazie ai progressi degli ultimi anni, la prognosi del mieloma è
notevolmente migliorata
Oggi molte persone convivono con la malattia per molti anni mantenendo una buona qualità di vita
Diagnosi precoce
Dialogo chiaro con equipe medica
sono fondamentali per gestire al meglio la condizione e mantenere il miglior equilibrio possibile tra salute e qualità di vita